Con il termine registro di patologia si intende una struttura epidemiologica in grado di garantire la registrazione continua ed esaustiva di casi di una o più patologie con l’obiettivo generale di migliorare le conoscenze sulla patologia in oggetto. Un registro di popolazione svolge questa attività in riferimento all’intera popolazione residente in un'area geografica ben definita e può associare attività di routine atte a garantire la sorveglianza epidemiologica nell'area di riferimento ad attività di ricerca e disseminazione. 
La Fondazione Toscana Gabriele Monasterio (FTGM) di Pisa è responsabile della gestione del Registro Toscano Difetti Congeniti (RTDC) e del Registro Toscano Malattie Rare (RTMR).
L’Unità di Epidemiologia ambientale e registri di patologia dell'Istituto di Fisiologia Clinica del CNR (IFC-CNR) collabora con FTGM dal 2005, svolgendo attività finalizzate allo sviluppo scientifico di RTDC e RTMR e alla ricerca e sorveglianza epidemiologica. L'unità opera nello specifico nei seguenti campi:

- epidemiologia delle malattie rare e delle anomalie congenite

- metodi per l'integrazione dei flussi sanitari regionali (schede di dimissione ospedaliera, certificati di assistenza al parto, prestazioni farmaceutiche, mortalità, esenzione, anagrafe sanitaria) con i due registri di popolazione (RTDC e RTMR), al fine di produrre indicatori epidemiologici per il miglioramento della sorveglianza regionale e il supporto informativo per il monitoraggio e la programmazione dei servizi sanitari

- disegno e conduzione di studi su anomalie congenite e malattie rare specifiche, su scala locale, nazionale e internazionale.

- qualità dei registri di patologia

- partecipazione alle attività del Coordinamento Regionale e Nazionale per i registri di popolazione di malattie rare e anomalie congenite

- organizzazione e gestione di attività formative, convegni annuali e Conferenze dei presidi

L'Unità conduce e partecipa a progetti nazionali e internazionali e a network internazionali nell'ambito di anomalie congenite e malattie rare, tra cui:

- network EUROCAT (European Surveillance of Congenital Anomalies)

- network ICBDSR (International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research)

- Deputy leader del Work package 3 nel progetto Horizon2020 EUROlinkCAT (Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies)

- membro del consorzio EUROmediSAFE

- progetto EUROmediCAT (Safety of Medication Use in Pregnancy)

- Leader del WP6 (Common data set and disease-specific data collection) del progetto europeo EPIRARE (European Platform for Rare Disease Registries)

- registrazione su ORPHANET, portale di riferimento per malattie rare e farmaci orfani

- partecipazione alle attività della piattaforma RD-Connect

- partecipazione alle attività del progetto europeo EuRRECa (Endo-ERN)

Personale coinvolto per IFC-CNR

- Dott. Fabrizio Bianchi: responsabile 

- Dott.ssa Anna Pierini: project manager

- Dott. Michele Santoro: ricercatore; disegno, conduzione e disseminazione degli studi; metodi per la ricerca e la sorveglianza, esiti avversi alla riproduzione; anomalie congenite in siti inquinati

- Dott. Alessio Coi: ricercatore; disegno, conduzione e disseminazione degli studi; metodi per la ricerca e la sorveglianza; qualità dei registri; codifiche

- Dott.ssa Silvia Baldacci: ricercatore; codifiche; rassegne sistematiche su anomalie congenite; esiti avversi alla riproduzione

- Lorena Mezzasalma: supporto alle attività di ricerca; supporto a metodi per la ricerca e la sorveglianza; bisogni educativi speciali (BES) nei soggetti con anomalie congenite

Personale coinvolto per FTGM

- Dott.ssa Federica Pieroni: sviluppo e gestione di RTMR e RTDC

- Sonia Marrucci: supporto allo sviluppo e gestione di RTMR e RTDC