Le cardiopatie congenite sono le anomalie più comuni alla nascita: costituiscono la principale causa di mortalità neonatale e una delle principali cause di mortalità e morbilità neonatale e infantile, rappresentando un’area critica di sanità pubblica in tutto il mondo. Lo studio ha un duplice obiettivo: stimare la prevalenza e la mortalità in Toscana di tutti i difetti cardiaci congeniti e dei difetti cardiaci congeniti non cromosomici, anche in base alla loro gravità, e di analizzarne il trend temporale nel periodo 1992-2009. La fonte dei dati è il Registro Toscano Difetti Congeniti (RTDC) che partecipa dal 1979 al sistema europeo di sorveglianza delle anomalie congenite EUROCAT. Durante il periodo in esame sono stati sorvegliati 488.830 nati (vivi e morti). Sono stati inclusi nello studio tutti i casi diagnosticati entro il primo anno di vita e le interruzioni volontarie di gravidanza, a seguito di diagnosi prenatale di anomalie fetali. I risultati evidenziano una diminuzione significativa della prevalenza totale dei difetti cardiaci congeniti, mentre la prevalenza totale dei difetti più severi è rimasta stabile nel tempo. Inoltre, nelle cardiopatie più gravi, è stato osservato un significativo incremento dei casi di diagnosi prenatale, degli aborti indotti e una riduzione statisticamente significativa dei tassi di mortalità. Le conclusioni presentate sono coerenti sia con quanto riportato nello studio europeo di Helen Dolk et al., pubblicato nel 2011, sia con i risultati presentati in uno studio internazionale (Hoffman JI, Kaplan S. 2002) e in due studi italiani (Bosi G et al. 2003; Calzolari E et al. 2003). I risultati dello studio possono essere utili per pianificare e programmare l’attività dei servizi sanitari, impostare azioni preventive specifiche, costruire un quadro di riferimento e di confronto con altri studi epidemiologici, e per monitorare l’andamento nel tempo e nello spazio dei tassi di prevalenza e di mortalità dei nati con cardiopatie congenite.