Descrizione

Il Registro Toscano Malattie Rare (RTMR), è attivo dal 2005 ed è entrato a regime nel luglio 2006 con lo scopo principale di sostenere la programmazione e la gestione dei servizi sanitari e dell’assistenza ai pazienti in Toscana. Il Registro raccoglie casi di malattie rare diagnosticati a partire dall’anno 2000. E’ coordinato dalla Regione Toscana e da un gruppo di medici professionisti, la gestione congiunta del RTMR e del RTDC è stata affidata dall’anno 2008 alla Fondazione Toscana “Gabriele Monasterio” di Pisa. il Registro Toscano Malattie Rare (RTMR) ed il Registro Toscano Difetti Congeniti (RTDC) sono stati riconosciuti registri di rilevante interesse sanitario con la Legge Regionale 10 novembre 2008, n. 60 (Modifiche alla legge regionale 24 febbraio 2005, n. 40 “Disciplina del servizio sanitario regionale”) “Art. 20 ter – Istituzione di registri di rilevante interesse sanitario.
Gli utenti autorizzati ad inserire i casi di MR nel RTMR sono i medici professionisti facenti parte dei Presidi della Rete Toscana Malattie Rare.
Ciascun nuovo utente che spontaneamente fa richiesta di accesso al Registro viene identificato e segnalato ai Direttori Sanitari e ai Coordinatori di riferimento. L’accesso al Registro avviene tramite login e password e nel rispetto della normativa sulla privacy. Il protocollo di trasporto è https e i dati anagrafici sono separati dai dati sensibili.

L’Unità di ricerca epidemiologia ambientale e registri di patologia in collaborazione con il team afferente alla Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, gestisce il registro e tutte le attività ad esso correlate. Lo studio è finanziato dalla Regione Toscana.

Attività

♦ raccogliere dati sulla prevalenza/incidenza delle MR
♦ effettuare la sorveglianza epidemiologica delle MR e creare una base per la ricerca scientifica
♦ fornire informazioni ai Pazienti, alle Associazioni e agli operatori sanitari
♦ dare informazioni per il censimento della Rete dei Presidi di certificazione, diagnosi e cura
♦ sviluppare protocolli diagnostici e terapeutici
♦ fornire dati per la programmazione sanitaria
♦ partecipazione attività del Coordinamento Regionale e Nazionale (Centro Nazionale Malattie Rare c/o Istituto Superiore di Sanità)
♦ partecipazione organizzazione e gestione delle attività formative, convegni annuali (Forum delle Associazioni dei Pazienti) e Conferenze dei presidi

Official Website (pubblico)

Official Website (accesso riservato per la registrazione della casistica)